¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (2023) – Assaig –
El llibre està escrit a partir de l’experiència professional de l’autor, que investiga malalties rares i les diagnostica genèticament. Amb molta freqüència li ha tocat respondre a tota una sèrie de preguntes formulades per famílies en aparèixer de manera sorprenent i inesperada una malaltia rara, canviant completament el seu esdevenir.
Hi ha cap científic investigant-la i desenvolupant algun tractament? Té cura? Si decidíssim tenir-ne més criatures, existiria la possibilitat que també nasquessin amb la mateixa malaltia? …
Genes de colores (2022) – Assaig –
El color de la pell és una característica que no hauria de tenir més connotacions que les purament descriptives i fisiològiques, però massa sovint al llarg de la història ha estat un desgraciat motiu de discriminació, persecució, atacs o morts. Resulta inaudit comprovar que amb prou feines unes quantes variacions genètiques en uns quants gens, que tenen un impacte evident en el nostre aspecte extern, ajudin determinades persones a l’èxit social i condemnin d’altres a l’ostracisme o, fins i tot, suposin un clar perill per a les seves vides.
Montoliu, premiat el 2020 amb la Medalla H.S. Raper de la IFPCS/ESPCR per les seves investigacions en pigmentació i albinisme, ens descobreix de manera senzilla i amb un llenguatge assequible a tothom, la genètica de la pigmentació, els gens de colors que controlen l’aspecte que tenim.
Editando genes: recorta, pega y colorea: las maravillosas herramientas CRISPR (2019) – Assaig –
L’edició genètica ha irromput amb força tant als laboratoris com a la societat. En particular des que van aparèixer les eines CRISPR, descobertes en bacteris per un microbiòleg espanyol, Francis Mojica, de la Universitat d’Alacant, fa més de 25 anys. Amb elles s’han proposat multitud d’aplicacions en biologia, salut i biotecnologia, algunes de les quals plantegen dilemes ètics, com l’ús en embrions humans.
Aquest llibre vol aportar informació bàsica i assequible sobre l’edició genètica i sobre aquesta nova tecnologia. Ressaltar tant els avantatges com les limitacions o els problemes no resolts associats a aquest mètode per oferir al lector una visió honesta i realista del que podem esperar d’aquesta revolució tecnològica.
El albinismo (2019) – Assaig –
L’albinisme no és cap malaltia; és una condició genètica poc freqüent. Una persona no pateix albinisme, sinó que “és” una persona amb albinisme. Són individus que han patit mutacions en determinats gens i que normalment reconeixem per la seva poca o nul·la pigmentació a la pell i els cabells blancs, encara que el seu tret més limitant siguin els seus greus problemes de visió, amb una agudesa visual que acostuma a ésser inferior al 10% .
Al llarg del llibre, l’autor desmitifica certes creences i explica aquesta condició genètica poc freqüent.